必須根據(jù)詳細的臨床資料和必要的實驗室檢查排除下丘腦、垂體、性腺和腎上腺器質(zhì)性病變。實驗室檢查應(yīng)首先確定性早熟是否為促性腺激素依賴性，LH/FSH脈沖性分泌有助于兩者的鑒別。影像學(xué)檢查主要用于尋找垂體和性腺的腫瘤。如無器質(zhì)性病變可查，可繼續(xù)追蹤觀察，但應(yīng)排除LH受體基因突變可能。非促性腺激素依賴性性早熟（gonadotropin independent precocious puberty）的病因主要在性腺和腎上腺。因分泌過量性腺激素所致，但必須注意，有些性腺腫瘤也和下丘腦錯構(gòu)瘤一樣，可自主合成和分泌促性腺激素。

1。真性性早熟

（1）特發(fā)性性早熟：一般為散發(fā)性，以女性多見（女∶男約為4∶1）。少數(shù)可呈家族性（可能屬常染色體隱性遺傳）。病因不明，女性常在8歲前出現(xiàn)發(fā)育，其順序為先乳腺發(fā)育→出現(xiàn)陰毛→月經(jīng)來潮→出現(xiàn)腋毛，陰唇發(fā)育（有色素沉著），陰道分泌物增多。

男性在9歲前出現(xiàn)性發(fā)育，睪丸、陰莖長大，陰囊皮膚皺褶增加伴色素加深，陰莖勃起增加，甚至有精子生成，肌肉增加，皮下脂肪減少。

兩性都表現(xiàn)為身材驟長，骨齡提前，最終可使骨骺過早融合，使成年身高變矮。性心理成熟也提前，少數(shù)可有性交史或妊娠史。

（2）中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病所致性早熟癥：其臨床表現(xiàn)與特發(fā)性者相似，僅本型同時可能具有神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變相關(guān)的表現(xiàn)。鑒別主要靠顱X線、CT、MRI等檢查。

（3）原發(fā)性甲狀腺功能減退癥（甲減）伴性早熟癥：少數(shù)幼兒期前患甲減者可伴性早熟，可能由于甲狀腺激素水平降低，負反饋減弱，使下丘腦TRH分泌增多，而TRH不僅刺激垂體分泌TSH增多，也刺激PRL、LH和FSH分泌增多，導(dǎo)致性早熟。

（4）多發(fā)性骨纖維異樣增殖癥（Albright syndrome）伴性早熟：患者有骨骼發(fā)育不良，軀干皮膚有棕色色素斑，常伴性早熟。病因不明。好發(fā)于女孩，男孩極少。其性發(fā)育順序與正常不同：正常發(fā)育常為先乳房發(fā)育→陰毛生長→月經(jīng)來潮，而本病是先有月經(jīng)來潮（生殖器官發(fā)育已成熟），再有乳腺發(fā)育。

（5）Silver綜合征伴性早熟：本征為矮小癥，先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常，但以后若給予大量生長激素治療，可見身高增長迅速加快，推測與靶細胞對生長激素的敏感性低有關(guān)。本征性早熟的特征為骨齡與性發(fā)育相比明顯延遲。

（6）Williams綜合征伴性早熟：本征伴有許多器官發(fā)育畸形，尤其是動脈狹窄的遺傳缺陷性疾病。其遺傳缺陷為7q11.23位點中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和彈性蛋白基因等16個基因缺失。臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、學(xué)習(xí)障礙、認知和個性特殊，常伴性早熟。鑒別診斷依據(jù)基因缺失的檢測。

（7）睪丸中毒癥伴男性性早熟：本病又稱家族性男性非促性腺激素依賴性性早熟伴Leydig細胞和生殖細胞發(fā)育提前癥。患者表現(xiàn)為陰莖增大，有的出生時即有肥大的陰莖。睪丸的Leydig、Sertoli細胞提前成熟并有精子生成，有時伴Leydig細胞增生。患兒的縱向生長和骨齡提前，肌肉發(fā)達，有陰莖勃起和排精者可有生育能力。少數(shù)成人患者精子生成障礙。絕大多數(shù)為家族性發(fā)病，少數(shù)為散發(fā)性。其病因為LH/HCG受體基因（2p21）發(fā)生錯義突變。

（8）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥治療后引起性早熟：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷癥患者，經(jīng)糖皮質(zhì)激素或同時鹽皮質(zhì)激素治療后，血漿ACTH水平受抑制，腎上腺產(chǎn)生的性腺類固醇減少，但由于此期延誤診斷和治療，患者骨齡提前，如已達到青春期啟動的界限值，患者可出現(xiàn)下丘腦-垂體-性腺軸功能的激活，引起性早熟，同樣，以往曾用性腺類固醇治療的患者也可如此。

2。假性性早熟 假性性早熟的臨床表現(xiàn)與真性相比最主要的區(qū)別在于其性發(fā)育、成熟屬于不完全性，即僅表現(xiàn)為某些副性征的發(fā)育表現(xiàn)，但無生殖細胞（精子和卵泡）成熟，無生育能力。

必須根據(jù)詳細的臨床資料和必要的實驗室檢查排除下丘腦、垂體、性腺和腎上腺器質(zhì)性病變。實驗室檢查應(yīng)首先確定性早熟是否為促性腺激素依賴性，LH/FSH脈沖性分泌有助于兩者的鑒別。

影像學(xué)檢查主要用于尋找垂體和性腺的腫瘤。如無器質(zhì)性病變可查，可繼續(xù)追蹤觀察，但應(yīng)排除LH受體基因突變可能。

非促性腺激素依賴性性早熟（gonadotropin independent precocious puberty）的病因主要在性腺和腎上腺。因分泌過量性腺激素所致，但必須注意，有些性腺腫瘤也和下丘腦錯構(gòu)瘤一樣，可自主合成和分泌促性腺激素。