1、唯支持細胞綜合征：本病發(fā)病率約為3%。外形上無先天畸型表現(xiàn)，但睪丸中缺乏生精細胞，無精子，血清FSH升高，但睪酮水平正常。

2、纖毛滯動綜合征：此病多有近親結婚家族史，臨床表現(xiàn)為內臟反位（如：右位心），支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運動障礙。

3、先天性睪丸發(fā)育不全：此病較為常見，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費爾特博士（DrKlinefelter）于1942年首先描述，故此命名。