一、細胞遺傳學檢測

1、口腔黏膜X染色質(zhì)檢查：X染色質(zhì)也稱X小體（Barr體），正常情況下X小體的數(shù)目等于X染色體數(shù)目減去1，正常男性由于僅有1條X染色體，故X小體檢查呈陰性，而該病患者有2條或2條以上X染色體，故他們的口腔黏膜細胞中可檢查到1個或1個以上X小體，該檢查方法簡單，涂片后鏡檢即有結(jié)果，可作為性染色體異常的初篩試驗，無細胞培養(yǎng)條件的地方也可進行，但不能做正確的核型分析。

2、染色體核型分析：

（1）外周血淋巴細胞染色體核型分析：正常男性體細胞中的性染色體為XY，該病性染色體標準型為XXY，為性染色體三體型，該病80%核型為標準型47，XXY或者標準型核型變型，例如48，XXXY。48，XXYY。49，XXXXY。49，XXXYY，15%為嵌合體型，嵌合體有47，XXY。46，XY。47，XXY。46，XX。47，XXY。46，XY。45，X。47，XXY。46，XY。46，XX等。

（2）羊水細胞染色體核型分析：為了防止先天性性染色體疾病患兒的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水細胞，經(jīng)培養(yǎng)后進行胎兒染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)異常核型及時終止妊娠，可降低出生缺陷。

二、熒光原位雜交

妊娠中期對胎兒染色體核型分析，無論是外周血淋巴細胞還是羊水細胞均需作細胞培養(yǎng)后才能進行核型分析，因此很費時間，而熒光原位雜交檢測不需細胞培養(yǎng)，可直接對間期細胞進行雜交檢測，縮短了診斷時間，用于產(chǎn)前診斷則該方法更顯出其優(yōu)勢，可直接和絨毛細胞，羊水細胞雜交，1天即可得出結(jié)論，若有異常，即可終止妊娠，提早結(jié)束妊娠的時間。

三、生化檢驗及其他檢驗

1、患者血清中睪酮降低，對下丘腦垂體反饋抑制減弱，垂體促性腺激素黃體生成激素（LH），尿促性素（FSH）升高，血清睪酮水平較正常為低；促性腺激素釋放激素（LHRH）興奮試驗顯示FSH反應增高，LH反應正常；人絨毛膜促性腺激素（HCG）刺激試驗睪酮呈低反應。

2、患者精液中無精子生成，睪丸活體組織病理檢查見曲細精管變性，間質(zhì)細胞增生。

3、腹部B超檢查，心電圖和X線胸片檢查，了解有無其他畸形和異常。