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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥需與多種疾病相區(qū)別，如脊肌萎縮癥、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良癥、周圍神經(jīng)病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等。 1.脊肌萎縮癥：這是一組遺傳性疾病，與進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥在遺傳方式、發(fā)病年齡和癥狀進(jìn)展等方面存在差異。 2.重癥肌無力：多由自身免疫機(jī)制導(dǎo)致，癥狀有波動(dòng)性，疲勞后加重，休息或使用膽堿酯酶抑制劑后可緩解。 3.肌營養(yǎng)不良癥：多為遺傳性肌肉變性疾病，常有特定的遺傳模式和肌肉受累特點(diǎn)。 4.周圍神經(jīng)病：常表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端對稱性感覺、運(yùn)動(dòng)和自主神經(jīng)功能障礙。 5.多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病：主要累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，血清中可檢測到抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體。 總之，對于疑似進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥的患者，需要綜合臨床表現(xiàn)、家族史、神經(jīng)電生理檢查等多種因素，仔細(xì)鑒別診斷，以明確病因，制定合適的治療方案。