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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳毅榮 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
創(chuàng)傷骨科
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小兒成骨不全病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。
2015-10-05 14:42
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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