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腦穿通畸形的診斷需要綜合多種方法，包括臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、腦電圖檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、實驗室檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作、運(yùn)動障礙、感覺障礙等癥狀。 2.影像學(xué)檢查：頭顱 CT 和 MRI 是重要的診斷手段。CT 可顯示腦內(nèi)的囊腔及周圍腦組織情況，MRI 能更清晰地顯示腦組織的異常。 3.腦電圖檢查：有助于發(fā)現(xiàn)癲癇樣放電，輔助診斷癲癇相關(guān)癥狀。 4.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：評估神經(jīng)反射、肌力、肌張力等，了解神經(jīng)系統(tǒng)受損程度。 5.實驗室檢查：如血常規(guī)、血生化等，排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。 總之，腦穿通畸形的診斷需要綜合多種檢查結(jié)果，并結(jié)合患者的具體癥狀進(jìn)行判斷。早期準(zhǔn)確診斷對于制定合理的治療方案和改善預(yù)后至關(guān)重要。