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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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遺傳性低血磷佝僂病的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測(cè)等。包括骨骼異常、血磷降低、堿性磷酸酶升高、骨骼 X 線特征性改變以及相關(guān)基因異常等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒常有生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形，如雞胸、O 型腿或 X 型腿，出牙延遲等。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.實(shí)驗(yàn)室檢查：血磷明顯降低，血鈣正?；蛏缘停瑝A性磷酸酶顯著升高。 4.影像學(xué)檢查：X 線檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨干骺端增寬、毛刷樣或杯口狀改變等。 5.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)致病基因是否存在突變。 綜合以上多個(gè)方面的檢查結(jié)果，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性低血磷佝僂病。早期診斷和治療有助于改善患兒的預(yù)后和生活質(zhì)量。
2024-10-09 06:59
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