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異染色性白質(zhì)腦病是一種罕見的遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致進(jìn)行性的神經(jīng)功能障礙。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：由于芳基硫酸酯酶 A 缺乏，導(dǎo)致腦硫脂在中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)中沉積。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒多在出生后 1-2 年內(nèi)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、視力和聽力障礙、智力減退等。 3.診斷方法：通過臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查（檢測芳基硫酸酯酶 A 活性）、影像學(xué)檢查（如頭顱磁共振成像）等綜合判斷。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是對(duì)癥支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持等。 5.預(yù)后情況：病情通常呈進(jìn)行性加重，預(yù)后較差。 總之，異染色性白質(zhì)腦病是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委煂?duì)改善患兒生活質(zhì)量有一定幫助。