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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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多發(fā)性神經纖維瘤病的診斷主要依據臨床癥狀、家族史、影像學檢查、病理檢查及基因檢測等。包括皮膚牛奶咖啡斑、神經纖維瘤、眼部異常、骨骼改變和中樞神經系統(tǒng)癥狀等。 1.臨床癥狀：皮膚出現多發(fā)的牛奶咖啡斑，直徑大于 1.5cm，數量超過 6 個；體表有多發(fā)的神經纖維瘤，質地柔軟，可伴有壓痛。 2.家族史：詢問家族中是否有類似疾病患者。 3.影像學檢查：如 X 線、CT、MRI 等，可發(fā)現骨骼發(fā)育異常、中樞神經系統(tǒng)腫瘤等。 4.病理檢查：對可疑的腫瘤組織進行病理切片，觀察細胞形態(tài)和結構。 5.基因檢測：檢測相關基因突變情況，有助于明確診斷和判斷遺傳風險。 綜合以上多種方法，能夠較為準確地診斷多發(fā)性神經纖維瘤病。早期診斷有助于制定合理的治療和管理方案，改善患者的生活質量。
2024-10-09 10:25
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就醫(yī)問藥
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什么是神經纖維瘤? 神經纖維瘤又名神經軸索腫瘤。神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發(fā)與多發(fā)兩種。神經纖維瘤可單發(fā)，也可多發(fā)。多發(fā)性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病。一般認為是皮膚神經末梢的異常所致。 查看全文»
