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先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、體格檢查、影像學(xué)檢查、實驗室檢查及家族病史等。包括關(guān)節(jié)活動受限的程度、肌肉發(fā)育情況、骨骼畸形特征、相關(guān)血液指標(biāo)及家族中有無類似病例等。 1.臨床表現(xiàn)：觀察肢體的姿勢異常、關(guān)節(jié)活動度減小、肌肉萎縮等。 2.體格檢查：評估關(guān)節(jié)的被動活動范圍、肌肉力量、肌張力等。 3.影像學(xué)檢查：通過 X 線、CT 等查看骨骼關(guān)節(jié)的形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常。 4.實驗室檢查：檢測血液中的某些生化指標(biāo)，如肌酸激酶等，輔助診斷。 5.家族病史：了解家族中是否存在類似疾病患者。 綜合以上多方面的檢查和評估結(jié)果，醫(yī)生能夠?qū)ο忍煨远喟l(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥做出較為準(zhǔn)確的診斷。早期診斷有助于及時制定治療方案，改善患兒的預(yù)后。