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先天性甲狀旁腺功能不全可能導(dǎo)致血鈣降低、血磷升高，出現(xiàn)一系列癥狀。患者需及時(shí)就醫(yī)，明確診斷。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.血液檢查：測(cè)定血鈣、血磷水平，甲狀旁腺激素（PTH）含量，了解鈣磷代謝情況及甲狀旁腺功能。
2.尿液檢查：檢測(cè)尿鈣、尿磷排泄量，輔助判斷病情。
3.影像學(xué)檢查：如X線檢查可觀察骨骼變化，超聲或CT有助于了解甲狀旁腺的形態(tài)和位置。
4.腦電圖檢查：若出現(xiàn)抽搐等癥狀，腦電圖檢查可輔助判斷是否存在異常腦電波。
5.基因檢測(cè)：對(duì)于有家族遺傳傾向的患者，基因檢測(cè)有助于明確病因。
通過綜合上述多種檢查方法，結(jié)合患者的癥狀和體征，醫(yī)生能夠準(zhǔn)確診斷先天性甲狀旁腺功能不全，從而制定合理的治療方案。