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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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先天性脛骨缺如的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、影像學檢查、家族病史、基因檢測以及體格檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒出生后可見小腿短縮、畸形，足部可能有異常位置。 2.影像學檢查：X 線、CT 和磁共振成像（MRI）等可清晰顯示脛骨的缺失情況及周圍組織的結構。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病，有助于判斷遺傳因素的影響。 4.基因檢測：檢測相關基因突變，輔助明確診斷。 5.體格檢查：評估肢體的長度、關節(jié)活動度、肌肉力量等。 綜合以上多種方法，能夠較為準確地診斷先天性脛骨缺如，為后續(xù)的治療和康復提供依據(jù)。
2024-10-08 12:12
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