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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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盧穗琳 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
泌尿外科
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同型胱氨酸尿癥可能引發(fā)多種并發(fā)癥，包括眼部、神經(jīng)、骨骼、毛發(fā)以及心血管方面的問題。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2015-10-05 17:29
1.眼部并發(fā)癥：如繼發(fā)性青光眼、視網(wǎng)膜脫離，這會嚴(yán)重影響視力。
2.神經(jīng)癥狀：驚厥、偏癱、失語、抽搐等，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。
3.骨骼異常：病人可能出現(xiàn)弓形足、脊柱側(cè)凸及后凸等骨骼畸形。
4.毛發(fā)問題：毛發(fā)淡黃、稀少和質(zhì)脆，影響外觀。
5.心血管疾病：如冠狀動脈閉塞，增加心血管疾病風(fēng)險。
總之，同型胱氨酸尿癥的并發(fā)癥多樣，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和健康。早期診斷和治療對于預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生和發(fā)展至關(guān)重要?；颊邞?yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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