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腹肌缺如綜合征的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、家族病史以及基因檢測等。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險。
1.臨床表現(xiàn)：腹壁薄如紙，腹內(nèi)臟器清晰可見，患者難以自主由臥位轉(zhuǎn)為坐位，常有呼吸道感染，肋骨下部皮膚發(fā)紅，部分患者有雙側(cè)隱睪和泌尿系畸形。
2.實驗室檢查：通過血常規(guī)、生化檢查等，了解患者的身體基本狀況，判斷是否存在感染、貧血等異常。
3.影像學(xué)檢查：如超聲、CT 等，可直觀查看腹部肌肉的發(fā)育情況以及內(nèi)臟器官的位置和形態(tài)。
4.家族病史：詢問家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否存在遺傳因素。
5.基因檢測：對相關(guān)基因進行檢測，明確是否存在基因突變導(dǎo)致該綜合征。
綜合以上多種方法的檢查結(jié)果，醫(yī)生能夠較為準確地診斷腹肌缺如綜合征。診斷明確后，可制定相應(yīng)的治療和康復(fù)方案，以改善患者的生活質(zhì)量。