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小兒半乳糖血癥是一種先天性代謝性疾病，因半乳糖代謝相關(guān)酶的遺傳性缺陷導(dǎo)致，常為常染色體隱性遺傳，存在多種類(lèi)型，需引起重視，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.病因：半乳糖代謝途徑中的激酶、轉(zhuǎn)移酶和異構(gòu)酶等酶缺陷，其中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷較常見(jiàn)。
2.癥狀：患兒可能出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大、白內(nèi)障等癥狀。
3.診斷：通過(guò)血液檢查測(cè)定半乳糖濃度、尿半乳糖檢測(cè)等方法診斷。
4.分型：分為3型，不同類(lèi)型癥狀表現(xiàn)和嚴(yán)重程度可能不同。
5.危害：若不及時(shí)治療，可能影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育，甚至危及生命。
6.治療：飲食控制是關(guān)鍵，嚴(yán)格限制含半乳糖食物，必要時(shí)藥物治療。
總之，小兒半乳糖血癥雖嚴(yán)重，但早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，能有效控制病情，保障患兒健康。