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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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彭貝如 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒苯丙酮尿癥危害較多，如影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，造成身體發(fā)育異常，還可能引發(fā)多種并發(fā)癥，需及時治療。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2015-11-20 18:28
1.神經(jīng)系統(tǒng)受損：表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、行為異常等。
2.生長發(fā)育障礙：包括身材矮小、體重增長緩慢。
3.皮膚毛發(fā)異常：頭發(fā)枯黃、皮膚白皙。
4.精神癥狀：易出現(xiàn)焦慮、抑郁等不良情緒。
5.合并癲癇：可能在嬰兒期出現(xiàn)痙攣癥，隨年齡變換發(fā)作形式。
6.運(yùn)動障礙：如節(jié)律性搖晃動作、震顫，嚴(yán)重者可伴腦性癱瘓。
小兒苯丙酮尿癥危害較大，家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子異常，應(yīng)盡快帶孩子就醫(yī)診斷和治療。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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