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小兒α-地中海貧血可以怎么診斷

2015-11-11 16:01 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

小兒α-地中海貧血可以怎么診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

小兒α-地中海貧血根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查特別是紅細(xì)胞滲透脆性減低、紅細(xì)胞有H包涵體增多、HbH、Hb Bart含量增多、HbA2、HbF含量減少及家系調(diào)查可確診，有條件者可進一步作肽鏈分析或基因診斷。
2015-11-11 16:13

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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