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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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致死性家族性失眠癥的發(fā)病原因較為復雜，主要包括基因突變、遺傳因素、蛋白質(zhì)異常聚集、神經(jīng)遞質(zhì)失衡、免疫功能紊亂等。 1.基因突變：特定基因（如 PRNP 基因）的突變是導致該疾病的關(guān)鍵因素。 2.遺傳因素：常呈家族性遺傳，具有明顯的遺傳傾向。 3.蛋白質(zhì)異常聚集：異常的朊蛋白在腦內(nèi)聚集，損害神經(jīng)細胞功能。 4.神經(jīng)遞質(zhì)失衡：如多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)的分泌和調(diào)節(jié)異常。 5.免疫功能紊亂：自身免疫機制失調(diào)，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。 總之，致死性家族性失眠癥是一種罕見且嚴重的疾病，其發(fā)病機制尚未完全明確，仍需進一步的研究來探索更有效的診斷和治療方法。
2024-10-08 12:42
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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致死性家族性失眠病是常染色體顯性遺傳性疾病。
2024-10-09 05:43
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回答2追問
追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
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