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小兒家族性低血磷性佝僂病如何診斷?

嬰幼兒

小兒家族性低血磷性佝僂病可以怎么診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    小兒家族性低血磷性佝僂病的診斷,主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、家族病史以及基因檢測(cè)等。 1.臨床表現(xiàn):患兒常有生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形(如雞胸、漏斗胸、O 形腿或 X 形腿)、牙齒發(fā)育異常等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查:血磷降低,血鈣正?;蛏缘停瑝A性磷酸酶升高,甲狀旁腺激素水平正常。 3.影像學(xué)檢查:X 線檢查可見長(zhǎng)骨干骺端增寬、毛刷樣或杯口狀改變。 4.家族病史:詢問家族中是否有類似疾病患者。 5.基因檢測(cè):有助于明確致病基因,輔助診斷。 綜合以上多種檢查方法和因素,能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒家族性低血磷性佝僂病,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2024-10-08 16:57
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