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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
腎內(nèi)科
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您好,胱氨酸尿患兒在出生時正常,多于生后5~9個月起病,患兒發(fā)育延遲,身材矮小,直到1歲才能獨立坐著,到2歲才能勉強走路,呈鴨步態(tài),小兒期以后反應(yīng)遲鈍惡化,語言障礙,智力障礙的程度因人而異,智力低下和反應(yīng)遲鈍有發(fā)展較慢的傾向,除癲癇發(fā)作外,尚可出現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如肌陣攣發(fā)作,痙攣,深反射亢進等。
2015-12-30 20:00
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