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不穩(wěn)定血紅蛋白病是怎么回事

不穩(wěn)定血紅蛋白病是怎么回事

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    龔峻梅 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液腫瘤科/血液病科

    血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白(Hb)遺傳缺陷引起的疾病。一類導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常,稱異常血紅蛋白??;另一類導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙,稱地中海貧血(見另文)。異常Hb至今發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種,其中一半以上無臨床表現(xiàn)。異常Hb引起的臨床表現(xiàn)可分四類:
    (1)鐮刀形紅細(xì)胞性貧血,如HbS,僅在非洲黑人中多見;
    (2)不穩(wěn)定Hb;
    (3)HbM?。易逍宰辖C)
    ;(4)Hb氧親和力增高(伴有紅細(xì)胞增多癥)或減低(家族性紫紺)。
    不穩(wěn)定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發(fā)生某個(gè)氨基酸被置換或缺失,使Hb分子變得不穩(wěn)定,容易發(fā)生變性沉淀。此類異常Hb至少已發(fā)現(xiàn)有80余種。不穩(wěn)定Hb在紅細(xì)胞內(nèi)發(fā)生變性、沉淀,形成了變性珠蛋白小體(Heinz小體),引起了慢性溶血性貧血。

    2015-12-05 10:26
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