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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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朱微微 主治醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級甲等
中醫(yī)科
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家族性噬血細胞綜合征（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一種罕見的遺傳性疾病，通常表現為常染色體隱性遺傳，可能在家族中無明顯病史而被忽視。由于免疫系統(tǒng)異常，患者體內過度激活的免疫細胞攻擊自身正常組織，導致一系列嚴重癥狀。當身體出現異常時，應趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2015-12-06 16:27
1. 病因：FHL由基因突變引起，主要涉及PRF1、STX11、STXBP2、Lyst和MUNC13-4等基因，這些基因參與了免疫細胞的功能調節(jié)。
2. 早期癥狀：患者常以持續(xù)高熱為首發(fā)癥狀，伴隨疲勞、食欲減退、肝脾腫大、淋巴結腫大和皮疹。
3. 進展癥狀：隨著疾病發(fā)展，可能出現神經系統(tǒng)癥狀、黃疸、出血傾向、低血糖、高膽紅素血癥以及骨髓衰竭。
4. 診斷：通過血液檢查、骨髓活檢和基因檢測來確診。
5. 治療：早期識別至關重要，治療包括化療、免疫抑制療法，嚴重病例可能需要造血干細胞移植。
家族性噬血細胞綜合征是一種嚴重的遺傳性疾病，需要及時診斷和治療。由于其復雜性，治療應在專業(yè)醫(yī)療機構進行，并由多學科團隊協(xié)作管理?；颊吆图彝コ蓡T應定期接受醫(yī)學監(jiān)測，以早期發(fā)現和干預。對于遺傳咨詢的支持也是至關重要的，以幫助家庭理解和應對這種疾病。
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什么是噬血細胞綜合征? 噬血細胞綜合征(hemophagocytic syndrome)辦稱噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥(hemoph-agocytic lymphohistioeytosis)，是以發(fā)熱、肝脾大和全血細胞減少為特征的綜合征。組織學特征為組織細胞/巨噬細胞過度增生和活化。本綜合征分為兩大類，一類為原發(fā)性或家族性;另一類為繼發(fā)性，前者可為遺傳性疾病，后者可由感染或腫瘤所致。遺傳性HPS的死亡率極高，如果診斷后未經治療者其中位生存期僅8個月。繼發(fā)性比原發(fā)性HPS的發(fā)病率高得多，兩者臨床經過和預后均不同。 查看全文»
