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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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21-羥化酶缺陷的檢查包括激素測(cè)定、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、電解質(zhì)檢查、腎上腺皮質(zhì)功能檢查等。 1.激素測(cè)定：測(cè)定血清皮質(zhì)醇、醛固酮、17-羥孕酮等激素水平，有助于判斷激素分泌異常情況。 2.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因，明確是否存在基因突變，從而確診疾病。 3.影像學(xué)檢查：如腎上腺 B 超、CT 等，可查看腎上腺的形態(tài)、結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。 4.電解質(zhì)檢查：了解血鉀、血鈉等電解質(zhì)水平，判斷是否存在電解質(zhì)紊亂。 5.腎上腺皮質(zhì)功能檢查：包括促腎上腺皮質(zhì)激素興奮試驗(yàn)等，評(píng)估腎上腺皮質(zhì)的功能狀態(tài)。 總之，通過(guò)上述多種檢查手段，可以綜合判斷是否存在 21-羥化酶缺陷，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-10-09 02:26
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