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45，X/46，XY 嵌合體兩性畸形的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、性腺檢查、激素水平測(cè)定、影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察外生殖器的形態(tài)、第二性征的發(fā)育情況，有無(wú)兩性特征并存等。 2. 染色體核型分析：通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)方法檢測(cè)染色體組成，明確是否存在 45，X/46，XY 嵌合。 3. 性腺檢查：包括性腺的位置、形態(tài)、大小、組織結(jié)構(gòu)等，判斷其發(fā)育情況和性質(zhì)。 4. 激素水平測(cè)定：檢測(cè)雄激素、雌激素、促性腺激素等的水平，評(píng)估內(nèi)分泌功能。 5. 影像學(xué)檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）等，了解內(nèi)生殖器官的結(jié)構(gòu)和發(fā)育。 綜合以上多種檢查方法的結(jié)果，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，才能準(zhǔn)確診斷 45，X/46，XY 嵌合體兩性畸形。診斷過(guò)程需要專業(yè)醫(yī)生的仔細(xì)評(píng)估和判斷。