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如何診斷46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形

如何診斷46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許海燕 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    生殖醫(yī)學科(生殖醫(yī)學中心)

    診斷46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形,要綜合臨床表現(xiàn)、染色體檢查、性腺檢查、激素測定、影像學檢查等。身體不適時,要及時看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進行治療,切勿自己胡亂用藥。
    1.臨床表現(xiàn):觀察外生殖器形態(tài),有無兩性特征。
    2.染色體檢查:明確染色體核型,是否存在46,XX/46,XY嵌合。
    3.性腺檢查:探查性腺組織的類型和結構。
    4.激素測定:檢測性激素水平,如睪酮、雌二醇等。
    5.影像學檢查:通過B超、CT等了解內(nèi)生殖器情況。
    綜合以上多種檢查方法,才能準確診斷46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形。

    2015-12-13 14:39
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是真兩性畸形?   真兩性畸形是指人體內(nèi)同時存在睪丸和卵巢組織,主要表現(xiàn)為人體內(nèi)有兩種性別的性腺,但外生殖器非男非女。它們可以分別位于盆腔兩側(cè),也可能以“卵睪”的形式一起出現(xiàn)在盆腔一側(cè)。大約2/3的患者核型為46,XX,10%的患者為46,XY,其余患者染色體呈嵌合體。還有一些患者,SRY陰性,提示常染色體的某些突變可能會不同程度的干擾正常性別的分化。疾病本身是散發(fā)性的,偶有家族遺傳的報道。 查看全文»

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