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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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許海燕 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)科（生殖醫(yī)學(xué)中心）
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診斷46，XX/46，XY嵌合體真兩性畸形，要綜合臨床表現(xiàn)、染色體檢查、性腺檢查、激素測(cè)定、影像學(xué)檢查等。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2015-12-13 14:39
1.臨床表現(xiàn)：觀察外生殖器形態(tài)，有無兩性特征。
2.染色體檢查：明確染色體核型，是否存在46，XX/46，XY嵌合。
3.性腺檢查：探查性腺組織的類型和結(jié)構(gòu)。
4.激素測(cè)定：檢測(cè)性激素水平，如睪酮、雌二醇等。
5.影像學(xué)檢查：通過B超、CT等了解內(nèi)生殖器情況。
綜合以上多種檢查方法，才能準(zhǔn)確診斷46，XX/46，XY嵌合體真兩性畸形。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是真兩性畸形? 真兩性畸形是指人體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢組織，主要表現(xiàn)為人體內(nèi)有兩種性別的性腺，但外生殖器非男非女。它們可以分別位于盆腔兩側(cè)，也可能以“卵睪”的形式一起出現(xiàn)在盆腔一側(cè)。大約2/3的患者核型為46，XX，10%的患者為46，XY，其余患者染色體呈嵌合體。還有一些患者，SRY陰性，提示常染色體的某些突變可能會(huì)不同程度的干擾正常性別的分化。疾病本身是散發(fā)性的，偶有家族遺傳的報(bào)道。 查看全文»
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姜輝
主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第三醫(yī)院
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謝建興
主任醫(yī)師 教授
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南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
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