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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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譚全達 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
血透科
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范可尼貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病,主要特征是骨髓造血功能衰竭、先天性發(fā)育異常及易患腫瘤。其發(fā)病與多種基因突變有關(guān)。身體感到不適時,務(wù)必及時就診,聽從醫(yī)生的建議進行診治,不要自己擅自用藥。
2015-12-09 09:34
1.病因:常由多個基因突變導(dǎo)致,如FANCA、FANCC等基因。
2.癥狀:包括貧血、出血、易感染,還可能有身體畸形,如骨骼異常、拇指缺如等。
3.診斷:依靠血液檢查、骨髓穿刺、染色體分析等。
4.治療:主要有造血干細胞移植、雄激素治療、輸血支持等。
5.預(yù)后:取決于病情嚴重程度和治療效果,部分患者預(yù)后不良。
范可尼貧血較為復(fù)雜,患者需早診斷、早治療,以改善預(yù)后。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia,F(xiàn)A),是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7,基因攜帶頻率為1/300,約10%~30%FA患者,父母為近親婚配。多于兒童(4~12歲)發(fā)病,最小15天,最大20歲,男:女為2:1。 1927年Guido Fanconi首先報告一個家族中3個男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形,以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn),1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»