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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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盧穗琳 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
泌尿外科
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同型胱氨酸尿癥和馬方綜合征在癥狀、遺傳方式、病情發(fā)展、骨骼變化、伴隨癥狀等方面存在區(qū)別，包括晶體異位、指趾形態(tài)、遺傳類型、骨骼生長(zhǎng)情況、血栓栓塞及生化代謝異常等。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
2016-03-04 10:38
1. 遺傳方式：同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
2. 指趾形態(tài)：馬方綜合征指趾細(xì)長(zhǎng)自初生可見(jiàn)，同型胱氨酸尿癥初生正常，數(shù)年后四肢加長(zhǎng)。
3. 病情發(fā)展：同型胱氨酸尿癥數(shù)年后骨骼生長(zhǎng)不成比例，馬方綜合征初生即有相關(guān)表現(xiàn)。
4. 骨骼變化：同型胱氨酸尿癥患者有骨質(zhì)疏松、椎骨雙凹畸形，馬方綜合征一般無(wú)。
5. 伴隨癥狀：同型胱氨酸尿癥有血栓栓塞癥狀和生化代謝異常，馬方綜合征無(wú)。
總之，這兩種疾病雖然有相似癥狀，但通過(guò)仔細(xì)的檢查和分析，可明確區(qū)分。對(duì)于出現(xiàn)相關(guān)癥狀者，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，明確診斷，以便采取合適的治療措施。
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什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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