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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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盧穗琳 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
泌尿外科
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同型胱氨酸尿癥和馬方綜合征存在一些相似之處，但在遺傳方式、癥狀表現(xiàn)、病情發(fā)展、骨骼特征及生化代謝方面有明顯區(qū)別，具體包括遺傳、癥狀起始時間、指趾形態(tài)、骨骼改變和生化異常等。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2016-03-04 10:38
1.遺傳方式：同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
2.癥狀起始：同型胱氨酸尿癥初生正常，數(shù)年后骨骼生長不成比例；馬方綜合征指趾細(xì)長自初生即可見。
3.指趾形態(tài)：馬方綜合征指趾細(xì)長，同型胱氨酸尿癥四肢加長。
4.骨骼改變：同型胱氨酸尿癥有骨質(zhì)疏松、椎骨雙凹畸形；馬方綜合征一般無此類骨骼改變。
5.生化代謝：馬方綜合征沒有同型胱氨酸尿癥的生化代謝異常，如血栓栓塞癥狀。
總之，雖然同型胱氨酸尿癥和馬方綜合征在某些方面相似，但通過仔細(xì)的檢查和分析，能夠明確區(qū)分兩者，從而為精準(zhǔn)診斷和治療提供依據(jù)。
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什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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