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結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳方式是什么

結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳方式是什么

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    于顧然 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳方式主要包括常染色體顯性遺傳,有家族性和散發(fā)性病例。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切莫自行用藥。
    1.家族性:約占三分之一,由父母一方遺傳突變的TSC1或TSC2基因。
    2.散發(fā)性:約占三分之二,出生時(shí)攜帶新突變的TSC1或TSC2基因。
    3.基因分型:根據(jù)基因定位可分為TSC1、TSC2、TSC3、TSC4四型。
    4.基因影響:TSC1和TSC2突變分別導(dǎo)致錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白功能異常。
    5.遺傳特點(diǎn):無論家族性還是散發(fā)性,均為遺傳病。
    總之,結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳方式較為復(fù)雜,需要通過基因檢測等手段明確。

    2016-04-06 16:37
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海曙光醫(yī)院

    擅長:外科種種疑難病癥,如乳房疾病,甲狀腺腫瘤、甲亢、甲狀腺癌術(shù)后 詳情»

  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

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宋慰春

宋慰春 / 主任醫(yī)師

擅長:運(yùn)用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長運(yùn)用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測驗(yàn)的方法開展(兒童、青少年及成人)心理成長咨詢、情感婚戀指導(dǎo)、社會人際關(guān)系適應(yīng)指導(dǎo)、職業(yè)生涯分析、職場心理減壓,企業(yè)EAP系列項(xiàng)目、亞健康問題咨詢、神經(jīng)癥治療、重大心理危機(jī)干預(yù)、性心理咨詢等。同時(shí),擅長認(rèn)知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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萬繼峰

萬繼峰 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練掌握神經(jīng)科常見、多發(fā)疾病的綜合治療,尤其對帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦中風(fēng)后遺癥、偏癱、格林巴利綜合征、神經(jīng)損傷,腦萎縮、腦白質(zhì)脫髓鞘等有較深入的研究。此外擅長將中醫(yī)的辨證施治理論和西醫(yī)高精技術(shù)相融合,采用中西醫(yī)結(jié)合的方式治療面神經(jīng)炎、面癱、面神經(jīng)麻痹、面癱后遺癥、梅杰綜合征、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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鄧學(xué)軍

鄧學(xué)軍 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院。癲癇(難治性癲癇)神經(jīng)癥,頭痛,頭昏,腦血管病。

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