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唐氏篩查是什么及有何重要性?

關(guān)于唐氏篩查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    堵繼江

    上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級

    兒科

    唐氏篩查是孕期重要的檢查項目,用于評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。它通過檢測孕婦血液中的某些指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素進行綜合分析。其重要性在于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常,為后續(xù)決策提供依據(jù),包括進一步檢查或采取相應(yīng)措施。 1. 檢測原理:主要檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕周、年齡等計算胎兒患病風(fēng)險。 2. 檢查時間:通常在孕 15 - 20 周進行。 3. 結(jié)果解讀:低風(fēng)險一般提示胎兒患病可能性較小,高風(fēng)險或臨界風(fēng)險則需要進一步檢查,如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。 4. 進一步檢查:若唐篩結(jié)果異常,無創(chuàng) DNA 檢測對 21 - 三體、18 - 三體和 13 - 三體綜合征的篩查準(zhǔn)確性較高;羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 5. 意義作用:有助于減少唐氏兒的出生,提高出生人口質(zhì)量,減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。 總之,唐氏篩查對于保障胎兒健康和家庭幸福具有重要意義,孕婦應(yīng)按時進行檢查。

    2024-10-10 19:43
  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    我們指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。目前進行的針對唐氏綜合征,18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法,首先針對所有的孕婦,通過篩查的方法把胎兒患有以上三種疾病風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來,進行下一步的診斷性檢查,如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法,也就是通過你的年齡,體重,靜脈血中AFP以及β-HCG的水平,結(jié)合你其他的一些情況(如是否吸煙或酗酒等),計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險值。依據(jù)風(fēng)險值的高低你將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結(jié)果。

    2024-10-10 19:43
  • 回答3

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    我們指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。目前進行的針對唐氏綜合征,18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法,首先針對所有的孕婦,通過篩查的方法把胎兒患有以上三種疾病風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來,進行下一步的診斷性檢查,如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法,也就是通過你的年齡,體重,靜脈血中AFP以及β-HCG的水平,結(jié)合你其他的一些情況(如是否吸煙或酗酒等),計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險值。依據(jù)風(fēng)險值的高低你將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結(jié)果。

    2024-10-10 19:43
  • 回答4

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    從懷孕16周開始,作為準(zhǔn)媽媽來講,在所有的正常孕婦里頭,我們就有一個非常重要的篩選檢查,就是唐氏綜合癥的篩查。唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。

    2024-10-10 19:43
  • 回答5

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    唐氏篩查是在懷孕15--21周之間才能檢查的指標(biāo),它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合癥的可能性比例大小,只能作為參考,不能作準(zhǔn).而且這方面的檢查也是醫(yī)生根據(jù)你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查.檢查時只需要驗血即可,一般與其它血檢同時做,來后配合你近期的B超來確定寶寶的危險幾率.如果你比較年輕,身體狀況良好,醫(yī)生基本上不會強行推薦,當(dāng)然如果你不放心,可以自己提出.唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值.臨界值為1/275.大于為高危,小于則為低危.普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750.篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱.目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應(yīng)進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查.

    2024-10-11 03:54
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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