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什么是二十一三體綜合征?

二十一三體?

  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    二十一三體綜合征又稱唐氏綜合征,是一種常見的染色體異常疾病,由染色體畸變引起,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。常見原因包括遺傳、高齡產(chǎn)婦、致畸物質(zhì)等。 1.病因:遺傳因素是重要原因,父母染色體異??赡苓z傳給子代。高齡產(chǎn)婦生育時(shí),卵子老化易發(fā)生染色體不分離。孕期接觸致畸物質(zhì),如放射性物質(zhì)、某些化學(xué)物質(zhì)等也可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 2.癥狀:患兒有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。智力障礙通常較嚴(yán)重,語言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。還可能伴有先天性心臟病等多種畸形。 3.診斷:通過染色體核型分析可確診,常用的方法有羊水穿刺、絨毛膜采樣等。 4.治療:目前尚無根治方法,主要是對(duì)癥治療,如通過康復(fù)訓(xùn)練提高患兒生活自理能力。 5.預(yù)防:做好產(chǎn)前篩查和診斷至關(guān)重要,如唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。孕婦應(yīng)避免接觸有害物質(zhì),保持良好的生活習(xí)慣。 二十一三體綜合征對(duì)患兒和家庭影響較大,重視產(chǎn)前檢查,早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù),有助于減少其發(fā)生。

    2024-11-24 14:00
  • 回答2

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    21三體綜合征又稱先天愚型,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~1000),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率為1%,母親年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。少數(shù)有生育能力的女性患者,其子代發(fā)病概率為50%;在易位型中,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4%-10%;但若母親為21q22q易位攜帶者,其下一代100%患本病。對(duì)高危孕婦可作一系列相關(guān)產(chǎn)前檢查,可以輔助診斷。

    2024-11-24 14:00
  • 回答3

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    您好,根據(jù)您的描述,如果寶寶成長(zhǎng)到9個(gè)月,一切反應(yīng)都是正常的,沒有什么異常表現(xiàn),和其他的寶寶反應(yīng)一樣,那么一般是沒有什么問題的.檢查出二十一三體綜合癥,還是要引起重視的,一般這種情況的寶寶都是屬于高風(fēng)險(xiǎn)的,建議您隨時(shí)觀察寶寶的情況,有時(shí)候一些情況在早期還是沒法發(fā)現(xiàn)的.定期檢查,隨時(shí)觀察寶寶的情況,如果一直是發(fā)育正常的.沒有其他的特殊表現(xiàn),可以不用擔(dān)心.祝寶寶健康發(fā)育.

    2024-11-24 14:00
  • 回答4

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    多運(yùn)動(dòng),少吃藥,多吃點(diǎn)蔬菜增加身體的抵抗力,還有平時(shí)的時(shí)候麻辣燙什么的都不要吃了,對(duì)身體沒有什么好吃,可吃點(diǎn)水果蔬菜,其實(shí)西紅柿就不錯(cuò),還有大量的維生素c,還有多洗澡,保持患處干燥,要是這樣還不行的話,就涂點(diǎn)樸安堂的藥膏,中草藥成分的,比吃藥強(qiáng)

    2024-11-24 14:00
  • 回答5

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    21-三體綜合征是一種染色體疾病,在活嬰中的發(fā)生率為1/700。該病的發(fā)生與孕婦年齡有關(guān),一般認(rèn)為孕婦年齡越大(大于或等于35歲),所懷胎兒罹患該病的概率越高。下次懷孕時(shí)必須做產(chǎn)前診斷,因?yàn)楫a(chǎn)前診斷是防止21-三體綜合征患兒出生的有效措施。最好做核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血作淋巴細(xì)胞等分析。醫(yī)生詢問:你們夫妻的年齡?

    2024-11-24 17:45
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