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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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姜亞軍 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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脊髓小腦性共濟失調是一種常染色體顯性遺傳性疾病,主要影響小腦、脊髓和腦干,導致多種癥狀。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
2016-05-13 22:52
1.病因:基因中異常的CAG核酸重復序列倍增突變產生多聚谷氨酰胺。
2.癥狀:小腦性共濟失調,表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動作笨拙;構音障礙,說話不清;可能伴有震顫、錐體束征及癡呆。
3.病理改變:以小腦、脊髓、腦干的變性為主。
4.診斷:通過基因檢測、神經系統(tǒng)檢查等明確診斷。
5.治療:目前無特效治療方法,主要是對癥治療,如使用丁螺環(huán)酮改善震顫,使用胞磷膽堿營養(yǎng)神經。藥物治療需遵醫(yī)囑。
6.預后:病情多呈進行性發(fā)展,預后較差。
脊髓小腦性共濟失調是一種嚴重的遺傳性神經系統(tǒng)疾病,雖然治療困難,但早期診斷和對癥處理有助于提高生活質量。
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