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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是何種疾?。?/h3>
2016-05-13 21:45 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

問(wèn)題：
請(qǐng)問(wèn)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是什么??？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

姜亞軍主任醫(yī)師

江蘇省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要影響小腦、脊髓和腦干，導(dǎo)致多種癥狀。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.病因：基因中異常的CAG核酸重復(fù)序列倍增突變產(chǎn)生多聚谷氨酰胺。
2.癥狀：小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙；構(gòu)音障礙，說(shuō)話不清；可能伴有震顫、錐體束征及癡呆。
3.病理改變：以小腦、脊髓、腦干的變性為主。
4.診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等明確診斷。
5.治療：目前無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥治療，如使用丁螺環(huán)酮改善震顫，使用胞磷膽堿營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)。藥物治療需遵醫(yī)囑。
6.預(yù)后：病情多呈進(jìn)行性發(fā)展，預(yù)后較差。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，雖然治療困難，但早期診斷和對(duì)癥處理有助于提高生活質(zhì)量。
2016-05-13 22:52

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào)，動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為1～5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定，其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó)，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。查看全文»

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