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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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您好,雜合子無臨床癥狀,僅有輕度生物學(xué)異常,如血小板GPⅠb-Ⅸ復(fù)合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血,嬰兒出生后數(shù)天內(nèi)即可發(fā)病,如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血,嚴(yán)重者有內(nèi)臟出血、關(guān)節(jié)出血,女性可有月經(jīng)過多、手術(shù)后和拔牙后出血過多。實(shí)驗(yàn)室檢查:血小板減少伴巨血小板;出血時(shí)間延長;血小板聚集實(shí)驗(yàn)中加瑞斯托霉素不聚集,加其他誘聚劑聚集基本正常;血小板玻珠滯留試驗(yàn)可減低;血塊收縮正常;vWF正常;血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。排除繼發(fā)性巨血小板綜合征。
2016-06-08 19:43
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