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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,包括染色體異常、單基因病、多基因病、線粒體遺傳病等。常見的遺傳病有血友病、白化病、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、多指(趾)癥等。 1.染色體異常:如 21-三體綜合征,是由于第 21 號(hào)染色體多了一條。表現(xiàn)為智力低下、特殊面容等。 2.單基因?。? 常染色體顯性遺傳:如多指(趾)癥,只要有一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病。 常染色體隱性遺傳:像苯丙酮尿癥,需兩個(gè)致病基因才發(fā)病。 伴 X 染色體顯性遺傳:抗維生素 D 佝僂病是此類疾病。 伴 X 染色體隱性遺傳:血友病是典型代表。 伴 Y 染色體遺傳:外耳道多毛癥屬于此類。 3.多基因?。撼R姷挠邢忍煨孕呐K病、高血壓、糖尿病等,受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同影響。 4.線粒體遺傳?。河删€粒體 DNA 突變引起,如線粒體肌病。 遺傳病種類繁多,對(duì)個(gè)人和家庭影響較大。預(yù)防遺傳病,婚前檢查、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要。一旦確診,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療和干預(yù)。
2024-10-21 16:00
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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人類有哪些常見遺傳???遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種,估計(jì)每100個(gè)新生兒中約有3~10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病。單基因遺傳病(1種病由1對(duì)基因決定)約有3360多種,如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、血友病、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。人群中受累人數(shù)約占10%左右。多基因遺傳病(每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用),病種雖不多,但發(fā)病率高,多為常見病和多發(fā)病。如原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結(jié)石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人數(shù)約占20%左右。染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣癡呆)、原發(fā)性小睪癥、先天性卵巢發(fā)育不全癥、兩性畸形等。人群中受累人數(shù)約占1%左右。以上各類遺傳病發(fā)病率加起來約為30%,而且還有逐年增加的趨勢。因此,不能再籠統(tǒng)他說遺傳病只是一種罕見之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生,是提高我國人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因,所以只要致病基因還在,就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情
2024-10-21 16:00
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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染色體異常病由先天性的染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)異常而引起。又分為:(1)常染色體病,由1~22號(hào)常染色體發(fā)生畸變而引起。包括單體綜合征,某一號(hào)染色體為單體,如21單體和22單體,這類病人極少見,大都于胎兒期死亡;三體綜合征,某一號(hào)同源染色體不是兩個(gè)而是三個(gè),如21三體(又稱先天愚型或唐氏綜合征,核型為47,XX或XY,+21)、18三體(Edward氏綜合征)和13三體(Patan氏綜合征)等;部分三體綜合征(由某一片段有三份而引起)如9p部分三體綜合征(9號(hào)染色體的短臂有三份);部分單體綜合征(由某一常染色體的部分缺失而引起),如貓叫綜合征(嬰兒期哭聲類似貓叫)就是5號(hào)染色體短臂部分缺失引起的。(2)性染色體病,由X和Y性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異而引起。如女性的特納氏綜合征(45,XO),男性的克氏綜合征(47,XXY)等。遺傳病目前尚難根治,故應(yīng)積極預(yù)防。預(yù)防的措施有檢出致病基因的攜帶者與禁止近親結(jié)婚,推行計(jì)劃生育,開展遺傳咨詢,進(jìn)行產(chǎn)前檢查與中止有病胎兒的妊娠等。第四十七個(gè)染色體,它將嚴(yán)重地導(dǎo)致智能發(fā)育不全、器官和肢體的畸形、心功能紊亂。
2024-10-21 16:00
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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具體就要看嬰兒的先天性的遺傳病,到底是什么樣的病,如果是肺炎心臟病等,就有可能會(huì)因?yàn)楦忻岸又氐?/p> 2024-10-21 16:00
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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