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滿月的小孩得了苯丙酮尿癥會(huì)有什么癥狀

2016-06-20 15:40 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

滿月的小孩得了苯丙酮尿癥會(huì)有什么癥狀

回答1
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李艷梅副主任醫(yī)師

沈陽市紅十字會(huì)醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

你好，苯丙酮尿癥是一種比較常見的氨基酸代謝性疾病，它常常表現(xiàn)為，生長(zhǎng)及智力發(fā)育遲緩，常伴有小腦，畸形，并且會(huì)出現(xiàn)肌張力增高，才有興奮不安和異常行為，排出的尿液和汗液中有酶臭味。這種疾病多需要終身治療，比較常見的治療方法是飲食當(dāng)中減少苯丙氨酸的攝入。
2018-07-05 20:13
回答2
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谷魁廣醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會(huì)電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一種基因遺傳病，是基因異常！是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。
2016-06-20 15:49
回答3
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孟慶福醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

這個(gè)苯丙酮尿癥是一個(gè)先前性的疾病,與用藥沒有太大關(guān)系,而且這個(gè)采腳后跟的血就是診斷這個(gè)疾病的,既然發(fā)現(xiàn)了,就要治療,而且這個(gè)病就是發(fā)育遲緩,除此之外沒有特殊的表現(xiàn)的,同時(shí)這個(gè)病應(yīng)是飲食控制,需要用專門的食物的,希望聽從醫(yī)生的建議,只要按醫(yī)生的建議,控制好飲食到18歲的話,那是可以和正常孩子一樣的.
2016-06-20 15:56
回答4
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史東岳

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

注射小兒復(fù)方氨基酸是不會(huì)引起檢查結(jié)果陽性的.一般情況下在出生3-6個(gè)月后才會(huì)出現(xiàn)癥狀的,通過喂養(yǎng)干預(yù)措施,就不會(huì)出現(xiàn)癥狀了.是可以發(fā)育正常的.不必?fù)?dān)心.
2016-06-20 16:02
回答5
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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級(jí)

外科

復(fù)查的理由是防止誤診,復(fù)查的目的是為了明確診斷.診斷疾病,一般情況下,為了怕誤診是需要進(jìn)行多次復(fù)查的.為了您的寶寶的健康,建議您復(fù)查一下.
2016-06-20 16:09
回答6
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徐玉芳

宜城市人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

目前是沒有什么癥狀的,主要是通過新生兒疾病篩查檢查出來,然后進(jìn)行適當(dāng)?shù)母深A(yù),可以防止出現(xiàn)腦損傷等病變.
2016-06-20 16:16

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

疾病癥狀：嘔吐智力低下

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主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

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韓連書
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

擅長(zhǎng)：　　小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥詳情»