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先天性腎上腺皮質(zhì)增生是一種常染色體隱性遺傳病，由于某些酶的缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退、性發(fā)育異常等。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1.病因：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏，如 21-羥化酶、11β-羥化酶等。 2.癥狀：女性患者外生殖器男性化，男性假性性早熟，還可能有低血鈉、高血鉀等。 3.診斷：通過(guò)激素測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療：藥物方面，常用氫化可的松、潑尼松、地塞米松等糖皮質(zhì)激素補(bǔ)充治療。手術(shù)治療適用于某些嚴(yán)重的外生殖器畸形病例。 5.預(yù)后：早期診斷和治療，預(yù)后較好，但部分患者可能存在生育問(wèn)題。 6.預(yù)防：做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 先天性腎上腺皮質(zhì)增生需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，患者應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑，以提高生活質(zhì)量。

您好,建議長(zhǎng)期治療　?。?）糖皮質(zhì)激素　　糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足,一方面可抑制過(guò)多的ACTH釋放,從而減輕雄激素的過(guò)度產(chǎn)生,故可改善男性化,性早熟等癥狀,保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程.一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2,2/3量睡前服,1/3量早晨服.　　（2）鹽皮質(zhì)激素　　鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用,使ACTH的分泌進(jìn)一步減少.可口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,癥狀改善后,逐漸減量,停藥.因長(zhǎng)期應(yīng)用可引起高血壓.0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松,應(yīng)將其量計(jì)算于皮質(zhì)醇的用量中,以免皮質(zhì)醇過(guò)量.　　在皮質(zhì)激素治療的過(guò)程中,應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇,失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀,鈉,氯等.調(diào)節(jié)激素用量,患兒在應(yīng)激情況下（如：感染,過(guò)度勞累,手術(shù)等）或青春期,糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5—2倍.

你好，天性腎上腺皮質(zhì)增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由于不周合成腎上腺皮質(zhì)激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松不周，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質(zhì)增殖分泌過(guò)多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化，病人尿中排17-酮量增高。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激外表上難辨男女的嬰兒素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療：1、及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松。2、應(yīng)堅(jiān)持終身服藥。3、手術(shù)治療。

可能是指血化驗(yàn)?zāi)持笜?biāo)有問(wèn)題還沒(méi)有進(jìn)一步確診前親只好耐心等待了有了結(jié)果再問(wèn)醫(yī)生要緊不要緊怎么辦

雙側(cè)先天性腎上腺皮質(zhì)增生疾病名稱：雙側(cè)先天性腎上腺皮質(zhì)增生英文名稱：藥物療法：糖皮質(zhì)激素；地塞米松；氟氫可的松；雌激素某些腎上腺酶的先天缺陷導(dǎo)致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內(nèi)過(guò)量的雄激素產(chǎn)物，在女性苗勒氏導(dǎo)管結(jié)構(gòu)（即卵巢、子宮和陰道）將正常發(fā)育，而過(guò)量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結(jié)節(jié)內(nèi)發(fā)揮其男性化效應(yīng)，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開(kāi)放。陰唇往往也肥大，嚴(yán)重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質(zhì)因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導(dǎo)致不同程度的皮質(zhì)醇不足。早期診斷絕對(duì)必要。合理的治療為給予糖皮質(zhì)激素，即每晚11時(shí)口服地塞米松0.5～1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對(duì)嚴(yán)重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴(yán)重程度及年齡大小而定。發(fā)育以后，可采用手術(shù)使陰道與尿道分開(kāi)，并使陰道口于會(huì)陰部的正常位置上，如陰蒂經(jīng)常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調(diào)節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)。ACTH分泌增加，引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生。增生的皮質(zhì)持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質(zhì)素。20～22碳鏈酶缺乏導(dǎo)致罕見(jiàn)先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無(wú)足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構(gòu)酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質(zhì)醇的合成障礙，脫氫異雄酮?jiǎng)t過(guò)度產(chǎn)生，這種不尋常的綜合征特點(diǎn)是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見(jiàn)的多毛，有變化不定的黑色素沉著。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，多見(jiàn)的不足有二種形式：（1）多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏；（1）更常見(jiàn)的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見(jiàn)。17α-羥化酶缺乏，最多見(jiàn)于女性患者，有些到成年表現(xiàn)為皮質(zhì)醇低水平，ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質(zhì)激素分泌過(guò)多引起高血壓，以11-脫氧皮質(zhì)酮增高為主。11β-羥化酶缺乏使皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮的形成受阻，ACTH釋放過(guò)高，致深度黑色素沉著，由于11-去氧皮質(zhì)酮分泌過(guò)量而引起高血壓，無(wú)明顯性征異常。18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮癥罕見(jiàn)，為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。青春期后，極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn)，偶然在中年時(shí)引起男性化現(xiàn)象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象。新生女?huà)胪馍称飨裼袊?yán)重的尿道下裂和隱睪，男孩在出生時(shí)多為正常，在宮內(nèi)胎兒已有過(guò)量雄激素，故已有明顯異常。未經(jīng)治療的患者出現(xiàn)多毛，肌肉發(fā)達(dá)、閉經(jīng)和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過(guò)多抑制促性激素的分泌，致使睪丸萎縮。在極為罕見(jiàn)的情況，睪丸內(nèi)有增生的腎上腺皮質(zhì)殘余會(huì)使睪丸增大和變硬，絕大多數(shù)病人青春期后無(wú)精液。由于腎上腺皮質(zhì)增生，患者3～8歲時(shí)身高驟增，以至于比同齡孩子高出許多。大約9～10歲左右過(guò)量雄激素致骨骺早期融合，使生長(zhǎng)終止，病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強(qiáng)，而致發(fā)生社會(huì)問(wèn)題和紀(jì)律問(wèn)題，在某些男孩身上尤為突出。尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高（這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體），血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo)，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會(huì)顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見(jiàn)高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開(kāi)口于尿道后壁的陰道，也能進(jìn)入陰道并看到子宮。許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：（1）嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪；（2）非腎上腺型的女性假兩性畸形（由于妊娠期服用過(guò)多雄激素或孕酮化藥）。（3）男性假兩性畸形，（4）真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。如果早期診斷，甚至在手術(shù)矯正重型器官畸形以前即開(kāi)始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn)，發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長(zhǎng)受阻，如并發(fā)冠心病，會(huì)早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形，治療后會(huì)來(lái)月經(jīng)。當(dāng)畸形不嚴(yán)重或經(jīng)手術(shù)矯正后患者可能懷孕，生育。