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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及如何應(yīng)對(duì)

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    中醫(yī)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力和萎縮。致病原因包括遺傳因素、基因突變、蛋白質(zhì)異常、肌肉代謝障礙、神經(jīng)肌肉接頭功能異常等。 1.遺傳因素:多為基因突變導(dǎo)致,如 dystrophin 基因缺陷等。 2.基因突變:某些特定基因的突變影響肌肉結(jié)構(gòu)和功能。 3.蛋白質(zhì)異常:肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)合成或結(jié)構(gòu)異常。 4.肌肉代謝障礙:能量代謝失衡,影響肌肉正常功能。 5.神經(jīng)肌肉接頭功能異常:信號(hào)傳遞受阻,導(dǎo)致肌肉無(wú)力。 總之,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種復(fù)雜的疾病。目前治療方法有限,主要以延緩病情進(jìn)展、提高生活質(zhì)量為主。患者應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練。

    2024-10-21 18:52
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

     進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力.主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無(wú)力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)締組織代替).患兒多于4~5歲發(fā)病,一般不晚于7歲.患兒的坐,立及行走較一般小兒晚,常在會(huì)走路以后才發(fā)現(xiàn),多在3歲以后才引起注意.會(huì)走路行走緩慢,步態(tài)不穩(wěn),左右搖擺,宛如"鴨步".易跌倒,登梯困難,下蹲后不能迅速站起;3-5歲后,胸部,肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細(xì),而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬,無(wú)彈性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種肌肉的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開(kāi)始的,兩側(cè)對(duì)稱(chēng)性的肌肉萎縮無(wú)力.目前,國(guó)內(nèi)外用西藥進(jìn)行治療均無(wú)療效.  痿證的病因病機(jī)與人的肝,脾,腎密切相聯(lián),而肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又屬痿證范疇,故治療上均應(yīng)從調(diào)理肝,脾,腎入手,加之本病有明顯的家族遺傳性,而且以兒童為多見(jiàn),所以更應(yīng)當(dāng)考慮本病為先天腎氣不足.其次是大多數(shù)患兒均有偏食傾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”.  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因主與肝,脾,腎有關(guān).  本病是由于遺傳而來(lái)早已得到醫(yī)學(xué)證實(shí).而中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》開(kāi)始就有對(duì)遺傳因素對(duì)人之影響的認(rèn)識(shí).  (一)先天不足肝腎虧損  本病是由于遺傳而來(lái)已經(jīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí).中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》始有對(duì)遺傳因素對(duì)人之影響的認(rèn)識(shí).先天稟賦之強(qiáng)弱,直接影響人的生,老,病,死.故專(zhuān)家們認(rèn)為,本病由于父母腎氣不足,導(dǎo)致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因.腰為腎之府,先天腎之精氣不足,不能榮養(yǎng)腰府,故小兒見(jiàn)腰背無(wú)力;腎精不足可累及肝陰之虛,肝腎陰虧,不能濡潤(rùn)筋脈而出現(xiàn)肢體無(wú)力,這也就是《內(nèi)經(jīng)》所言的“肝病則四肢不用”,陰虛日久可致肝陽(yáng)上亢,肝陽(yáng)化風(fēng),風(fēng)動(dòng)則搖,故可見(jiàn)患者走路左右搖擺如鴨步狀. ?。ǘ┖筇焓юB(yǎng) 脾氣虛弱  脾乃后天之本,氣血生化之源,主肌肉及四肢.正常生理狀態(tài)上,能過(guò)胃之受納腐熟水谷,脾之運(yùn)化功能,攝取營(yíng)養(yǎng)精微物質(zhì),變化而為氣血.脾臟健運(yùn),氣血生化有源,肌肉筋脈,得其所養(yǎng)而筋健肌充,體健無(wú)病.“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因?yàn)樾号K腑嬌嫩,形氣未充,脾常不足,加之先天之不足,脾氣虛弱,脾失健運(yùn),不能生化氣血,則氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢,日見(jiàn)肌肉萎縮無(wú)力.  (三)痰瘀互結(jié) 留著肌肉  脾主運(yùn)化水濕,若脾氣虛弱,脾失健運(yùn),不能運(yùn)化水濕,化生氣血,面則釀生痰濁.氣為血之帥,血為氣之母.由于先天不足,脾腎氣虛,久則氣無(wú)力以推動(dòng)血液運(yùn)行漸至血瘀之證,痰濁血瘀互結(jié),留著肌肉,阻滯經(jīng)脈,日見(jiàn)局部肌肉假性肥大,肌肉增粗變硬.  總之,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足,導(dǎo)致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致,久則痰瘀互結(jié),留著肌肉不去,形成本虛標(biāo)實(shí)之復(fù)雜病機(jī),虛可致實(shí),實(shí)可伐虛,故形成了錯(cuò)綜復(fù)雜的病理狀態(tài).由于腎虛,肝木失養(yǎng),加之脾胃虛弱,土虛則肝木不榮,故橫逆難制,遂成肝風(fēng),出現(xiàn)行走搖擺如鴨子步狀,;肝木橫逆,上以刑肺,中以乘脾,脾氣虛,則四肢削瘦無(wú)力,神疲懶言;下以伐腎,導(dǎo)致氣血陰液更加不足,導(dǎo)致患者下肢無(wú)力明顯,不能久立,俯臥不便,形成惡性循環(huán).久病不愈,日漸氣血衰敗,五臟俱亡,最后陰陽(yáng)衰敗導(dǎo)致死亡.  專(zhuān)家認(rèn)為:肌營(yíng)養(yǎng)不良之本在腎,脾,但其標(biāo)則在肝,治療需要標(biāo)本兼顧,故應(yīng)從肝,脾,腎進(jìn)行有效調(diào)理,以達(dá)到臨床治愈.

    2024-10-21 18:52
  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

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    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病  1.榮肌片適用于氣血不足兼有瘀滯型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥.  黃芪40g,當(dāng)歸15g,白術(shù)12g,菟絲子20g,雞內(nèi)金12g,全蝎6g,按現(xiàn)代生產(chǎn)工藝制成片劑.每片0.3g,相當(dāng)于3g生藥.8~9歲者,每次6片,每日3次,8歲以下者,每次減l~2片,10~15歲者,每次加2片,16歲以上者,每次加4片.  2.復(fù)肌湯合復(fù)肌寧粉適用于脾虛夾瘀之肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良癥.  復(fù)肌湯,膽南星10g,麥冬10g,佛手10g,白僵蠶10g,焦三仙10g,陳皮10g,姜半夏10g,甘草l0g,菖蒲15g,伸筋草15g,桃仁15g,黨參15g,鉤藤15g,枸杞子15g,杜仲15g,焦白術(shù)15g,黃芪20g,珍珠母20g(先煎),牡蠣20g(先煎).  復(fù)肌寧粉,明天麻60g,全蝎60g,蜈蚣30條(去頭足),地龍30g,黃芪30g,杜仲炭30g,牛膝20g,共研細(xì)末.每服2.5g,早晚2次口服.    3.馬錢(qián)復(fù)痿靈適用于脾腎虧虛,氣血不足所引起的各型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥.  桑寄生,30g,川牛膝10g,杜仲10g,熟地黃10g,肉蓯蓉10g,黃芪20g,山藥10g,當(dāng)歸10g,丹參10g,地龍10g,白術(shù)6g,川芎6g,附片6g,炙甘草6g,馬錢(qián)子粉0.3g(3歲以下用o.15g,成人用0.6g).上藥除馬錢(qián)子外,水煎取汁后沖馬錢(qián)子粉,每日1劑分2~3次于飯后半小時(shí)至1小時(shí)沖服,20天為一療程.服1個(gè)療程后,停藥5~10天再服.  4.復(fù)痿湯適用于脾腎虛弱兼有血瘀之眼肌型和遠(yuǎn)端型.  黃芪30g,熟地黃15g,茯苓15g,當(dāng)歸15g,山藥12g,牛膝15g,菟絲子12g,白術(shù)12g,赤芍10g,川芎12g,地龍12g,紅花10g,炙馬錢(qián)子0.9g,,治療6例,近期療效滿意.  5.治痿湯適用于脾腎虧虛型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥.  黃芪20g,黨參15g,熟地黃9g,當(dāng)歸9g,山藥15g,菟絲子9g,枸杞子9g,白術(shù)9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝9g,地龍9g,制馬錢(qián)子0.3g(沖服),甘草3g.治療4例,取得了較好療效關(guān)于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)一種經(jīng)得起多次重復(fù)的,時(shí)間考驗(yàn)的,被世界各國(guó)公認(rèn)的特效療法.目前仍處于不斷地摸索和驗(yàn)證中.關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作,做好遺傳諮詢,產(chǎn)前檢查,攜帶者的家譜分析和檢查是預(yù)防本病發(fā)生的重要措施.本病除假肥大型外,多數(shù)不影響其壽命.晚期患者可因嚴(yán)重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和畸形.適當(dāng)體育活動(dòng),按摩,體療有助于改善肢體功能.

    2024-10-21 18:52
  • 回答4

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    可以的,主要你不吃藥就好了。男人吃一般是影響精子的存貨量那些,畸形的還是比較少的。

    2024-10-21 18:52
  • 回答5

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開(kāi)始的兩側(cè)對(duì)稱(chēng)性的進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮,個(gè)別病例尚有心肌受累。有人報(bào)道進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的29.4%,是神經(jīng)肌肉疾病中最多見(jiàn)的一種。臨床表現(xiàn)有:假肥大型  (Duchenne型)  由Duchenne(1868年)首先描述,是兒童中最常見(jiàn)的一類(lèi)肌病。屬性連隱性遺傳,幾乎均影響男孩,占活產(chǎn)男嬰的l/3000~1/4000(歐美)和l/22000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者,不發(fā)病。多于兒童期起病,常以骨盆帶肌無(wú)力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥速,可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。背部伸肌無(wú)力則站立時(shí)腰椎過(guò)度前凸,臀中肌無(wú)力則行走時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動(dòng),呈典型的“鴨步”;患兒仰臥位站起時(shí),先翻轉(zhuǎn)為俯臥位,再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱(chēng)Gowers征;由于肩胛帶肌及前鋸肌無(wú)力,可呈現(xiàn)“游離肩”和“翼狀肩胛”,以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,以腓腸肌最明顯,三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進(jìn)行性加重,是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個(gè)類(lèi)型,多數(shù)在15歲左右即不能行走,大部分患者在25~30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外,尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類(lèi)似的類(lèi)型,稱(chēng)為良性假肥大型(Becker型),由Becker(1957年)首先報(bào)道,常在5~25歲期間緩慢起病,病程較長(zhǎng),多在起病后15~20年才不能行走,占出生男孩的3~6/10萬(wàn),心肌受累少見(jiàn),智力多正常。肢帶型  (Erb型)  呈常染色體隱性遺傳形式,各年齡均可發(fā)病,但以10~20歲期間起病較為多見(jiàn),男女均可患病。臨床上肌無(wú)力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉,初起時(shí)兩側(cè)常不對(duì)稱(chēng),病情進(jìn)展緩慢,但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無(wú)力開(kāi)始的病人大多10年內(nèi)累及上肢,腱反射減弱或消失。心肌受累者少見(jiàn)。面-肩-肱型  (Landotlry-Déjerine型,或稱(chēng)FSHD)  最初在1885年由法國(guó)神經(jīng)科醫(yī)生L.Landouzy和J.Déjerine記錄,因此,面也可稱(chēng)此病為L(zhǎng)andotlry-Déjerine型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。由于肌肉病變部位在拉丁語(yǔ)中的稱(chēng)為fazio-skapulo-humeral,因此,該病癥的英語(yǔ)名為Facioscapulohumeralmusculardystrophy,簡(jiǎn)稱(chēng)為FSHD。  呈常染色體顯性遺傳,男女均可發(fā)病,患病率約為0.4~0.5/10萬(wàn),多見(jiàn)于成年人,通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀,亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).,也可累及胸大肌,呈特殊的“苦笑面容”,見(jiàn)垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”,但下肢受累較輕,偶爾見(jiàn)到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見(jiàn)。對(duì)壽命影響不大。遠(yuǎn)端型  (Gower型)  由Gower首先報(bào)道(1902年),甚少見(jiàn)。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40~60歲期間發(fā)病,逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無(wú)力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢,逐步累及肢體近端。早期腱反射正常,但晚期則出現(xiàn)腱反射消失。一般說(shuō),本病不發(fā)生嚴(yán)重殘廢,亦不影響生命壽期。眼肌型  (Kiloh-Nevin型)  1.單純眼肌型又稱(chēng)慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹或慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹,于青壯年眼肌起病,主要侵犯眼肌,表現(xiàn)為上瞼提肌及其他眼外肌的無(wú)力和萎縮,病情進(jìn)展緩慢,上面部肌肉也可受累,經(jīng)數(shù)年后延及頸部和肩胛帶肌肉。  2.眼咽肌型由Voctor首先描述(1902),甚少見(jiàn)。起病年齡不一。但以30~40歲起病多見(jiàn)。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點(diǎn),常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、構(gòu)音困難,咽部癥狀等。少數(shù)病例吞咽困難先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征?! ?.眼腦軀體神經(jīng)肌病極少見(jiàn)。多于15歲之前發(fā)病,表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長(zhǎng)緩慢、智能減退、視網(wǎng)膜色素層炎、耳聾、共濟(jì)失調(diào)、心肌傳導(dǎo)阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見(jiàn)蛋白質(zhì)增高,腦電圖、血清PK多為正常。

    2024-10-22 12:15
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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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何棟源

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宋慰春

宋慰春 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):運(yùn)用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開(kāi)展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長(zhǎng)運(yùn)用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測(cè)驗(yàn)的方法開(kāi)展(兒童、青少年及成人)心理成長(zhǎng)咨詢、情感婚戀指導(dǎo)、社會(huì)人際關(guān)系適應(yīng)指導(dǎo)、職業(yè)生涯分析、職場(chǎng)心理減壓,企業(yè)EAP系列項(xiàng)目、亞健康問(wèn)題咨詢、神經(jīng)癥治療、重大心理危機(jī)干預(yù)、性心理咨詢等。同時(shí),擅長(zhǎng)認(rèn)知行為治療、心理分析治療、沙盤(pán)分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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