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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現為肌肉無力和萎縮。致病原因包括遺傳因素、基因突變、蛋白質異常、肌肉代謝障礙、神經肌肉接頭功能異常等。 1.遺傳因素:多為基因突變導致,如 dystrophin 基因缺陷等。 2.基因突變:某些特定基因的突變影響肌肉結構和功能。 3.蛋白質異常:肌肉相關蛋白質合成或結構異常。 4.肌肉代謝障礙:能量代謝失衡,影響肌肉正常功能。 5.神經肌肉接頭功能異常:信號傳遞受阻,導致肌肉無力。 總之,進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種復雜的疾病。目前治療方法有限,主要以延緩病情進展、提高生活質量為主?;颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生建議進行治療和康復訓練。
2024-10-21 18:52
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力.主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導致行走困難,患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替).患兒多于4~5歲發(fā)病,一般不晚于7歲.患兒的坐,立及行走較一般小兒晚,常在會走路以后才發(fā)現,多在3歲以后才引起注意.會走路行走緩慢,步態(tài)不穩(wěn),左右搖擺,宛如"鴨步".易跌倒,登梯困難,下蹲后不能迅速站起;3-5歲后,胸部,肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細,而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬,無彈性進行性肌營養(yǎng)不良是一種肌肉的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現為由肢體近端開始的,兩側對稱性的肌肉萎縮無力.目前,國內外用西藥進行治療均無療效. 痿證的病因病機與人的肝,脾,腎密切相聯(lián),而肌營養(yǎng)不良癥又屬痿證范疇,故治療上均應從調理肝,脾,腎入手,加之本病有明顯的家族遺傳性,而且以兒童為多見,所以更應當考慮本病為先天腎氣不足.其次是大多數患兒均有偏食傾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”. 進行性肌營養(yǎng)不良癥的病因主與肝,脾,腎有關. 本病是由于遺傳而來早已得到醫(yī)學證實.而中醫(yī)自《內經》開始就有對遺傳因素對人之影響的認識. ?。ㄒ唬┫忍觳蛔愀文I虧損 本病是由于遺傳而來已經現代醫(yī)學證實.中醫(yī)自《內經》始有對遺傳因素對人之影響的認識.先天稟賦之強弱,直接影響人的生,老,病,死.故專家們認為,本病由于父母腎氣不足,導致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因.腰為腎之府,先天腎之精氣不足,不能榮養(yǎng)腰府,故小兒見腰背無力;腎精不足可累及肝陰之虛,肝腎陰虧,不能濡潤筋脈而出現肢體無力,這也就是《內經》所言的“肝病則四肢不用”,陰虛日久可致肝陽上亢,肝陽化風,風動則搖,故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀. (二)后天失養(yǎng) 脾氣虛弱 脾乃后天之本,氣血生化之源,主肌肉及四肢.正常生理狀態(tài)上,能過胃之受納腐熟水谷,脾之運化功能,攝取營養(yǎng)精微物質,變化而為氣血.脾臟健運,氣血生化有源,肌肉筋脈,得其所養(yǎng)而筋健肌充,體健無病.“進行性肌營養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因為小兒臟腑嬌嫩,形氣未充,脾常不足,加之先天之不足,脾氣虛弱,脾失健運,不能生化氣血,則氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢,日見肌肉萎縮無力. ?。ㄈ┨叼龌ソY 留著肌肉 脾主運化水濕,若脾氣虛弱,脾失健運,不能運化水濕,化生氣血,面則釀生痰濁.氣為血之帥,血為氣之母.由于先天不足,脾腎氣虛,久則氣無力以推動血液運行漸至血瘀之證,痰濁血瘀互結,留著肌肉,阻滯經脈,日見局部肌肉假性肥大,肌肉增粗變硬. 總之,進行性肌營養(yǎng)不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足,導致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致,久則痰瘀互結,留著肌肉不去,形成本虛標實之復雜病機,虛可致實,實可伐虛,故形成了錯綜復雜的病理狀態(tài).由于腎虛,肝木失養(yǎng),加之脾胃虛弱,土虛則肝木不榮,故橫逆難制,遂成肝風,出現行走搖擺如鴨子步狀,;肝木橫逆,上以刑肺,中以乘脾,脾氣虛,則四肢削瘦無力,神疲懶言;下以伐腎,導致氣血陰液更加不足,導致患者下肢無力明顯,不能久立,俯臥不便,形成惡性循環(huán).久病不愈,日漸氣血衰敗,五臟俱亡,最后陰陽衰敗導致死亡. 專家認為:肌營養(yǎng)不良之本在腎,脾,但其標則在肝,治療需要標本兼顧,故應從肝,脾,腎進行有效調理,以達到臨床治愈.
2024-10-21 18:52
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病 1.榮肌片適用于氣血不足兼有瘀滯型肌營養(yǎng)不良癥. 黃芪40g,當歸15g,白術12g,菟絲子20g,雞內金12g,全蝎6g,按現代生產工藝制成片劑.每片0.3g,相當于3g生藥.8~9歲者,每次6片,每日3次,8歲以下者,每次減l~2片,10~15歲者,每次加2片,16歲以上者,每次加4片. 2.復肌湯合復肌寧粉適用于脾虛夾瘀之肢帶肌營養(yǎng)不良癥. 復肌湯,膽南星10g,麥冬10g,佛手10g,白僵蠶10g,焦三仙10g,陳皮10g,姜半夏10g,甘草l0g,菖蒲15g,伸筋草15g,桃仁15g,黨參15g,鉤藤15g,枸杞子15g,杜仲15g,焦白術15g,黃芪20g,珍珠母20g(先煎),牡蠣20g(先煎). 復肌寧粉,明天麻60g,全蝎60g,蜈蚣30條(去頭足),地龍30g,黃芪30g,杜仲炭30g,牛膝20g,共研細末.每服2.5g,早晚2次口服. 3.馬錢復痿靈適用于脾腎虧虛,氣血不足所引起的各型肌營養(yǎng)不良癥. 桑寄生,30g,川牛膝10g,杜仲10g,熟地黃10g,肉蓯蓉10g,黃芪20g,山藥10g,當歸10g,丹參10g,地龍10g,白術6g,川芎6g,附片6g,炙甘草6g,馬錢子粉0.3g(3歲以下用o.15g,成人用0.6g).上藥除馬錢子外,水煎取汁后沖馬錢子粉,每日1劑分2~3次于飯后半小時至1小時沖服,20天為一療程.服1個療程后,停藥5~10天再服. 4.復痿湯適用于脾腎虛弱兼有血瘀之眼肌型和遠端型. 黃芪30g,熟地黃15g,茯苓15g,當歸15g,山藥12g,牛膝15g,菟絲子12g,白術12g,赤芍10g,川芎12g,地龍12g,紅花10g,炙馬錢子0.9g,,治療6例,近期療效滿意. 5.治痿湯適用于脾腎虧虛型假肥大型肌營養(yǎng)不良癥. 黃芪20g,黨參15g,熟地黃9g,當歸9g,山藥15g,菟絲子9g,枸杞子9g,白術9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝9g,地龍9g,制馬錢子0.3g(沖服),甘草3g.治療4例,取得了較好療效關于本病的治療,迄今為止,尚未發(fā)現一種經得起多次重復的,時間考驗的,被世界各國公認的特效療法.目前仍處于不斷地摸索和驗證中.關鍵在于做好預防工作,做好遺傳諮詢,產前檢查,攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發(fā)生的重要措施.本病除假肥大型外,多數不影響其壽命.晚期患者可因嚴重肌肉萎縮而出現肢體攣縮和畸形.適當體育活動,按摩,體療有助于改善肢體功能.
2024-10-21 18:52
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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可以的,主要你不吃藥就好了。男人吃一般是影響精子的存貨量那些,畸形的還是比較少的。
2024-10-21 18:52
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回答5
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮,個別病例尚有心肌受累。有人報道進行性肌營養(yǎng)不良約占神經系統(tǒng)遺傳病的29.4%,是神經肌肉疾病中最多見的一種。臨床表現有:假肥大型 (Duchenne型) 由Duchenne(1868年)首先描述,是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳,幾乎均影響男孩,占活產男嬰的l/3000~1/4000(歐美)和l/22000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者,不發(fā)病。多于兒童期起病,常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進展較迅進行性肌營養(yǎng)不良癥速,可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸,臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動,呈典型的“鴨步”;患兒仰臥位站起時,先翻轉為俯臥位,再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征;由于肩胛帶肌及前鋸肌無力,可呈現“游離肩”和“翼狀肩胛”,以上為該型的特征性表現。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,以腓腸肌最明顯,三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進行性加重,是進行性肌營養(yǎng)不良癥中預后最差的一個類型,多數在15歲左右即不能行走,大部分患者在25~30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外,尚有一種與此型臨床表現類似的類型,稱為良性假肥大型(Becker型),由Becker(1957年)首先報道,常在5~25歲期間緩慢起病,病程較長,多在起病后15~20年才不能行走,占出生男孩的3~6/10萬,心肌受累少見,智力多正常。肢帶型 (Erb型) 呈常染色體隱性遺傳形式,各年齡均可發(fā)病,但以10~20歲期間起病較為多見,男女均可患病。臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉,初起時兩側常不對稱,病情進展緩慢,但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢,腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。面-肩-肱型 (Landotlry-Déjerine型,或稱FSHD) 最初在1885年由法國神經科醫(yī)生L.Landouzy和J.Déjerine記錄,因此,面也可稱此病為Landotlry-Déjerine型的進行性肌營養(yǎng)不良癥。由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral,因此,該病癥的英語名為Facioscapulohumeralmusculardystrophy,簡稱為FSHD?! 〕食H旧w顯性遺傳,男女均可發(fā)病,患病率約為0.4~0.5/10萬,多見于成年人,通常在20歲左右才出現臨床癥狀,亦有從剛出生即出現癥狀者。病變主要侵犯面肌(fazio)、肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).,也可累及胸大肌,呈特殊的“苦笑面容”,見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”,但下肢受累較輕,偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見。對壽命影響不大。遠端型 (Gower型) 由Gower首先報道(1902年),甚少見。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40~60歲期間發(fā)病,逐漸出現脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢,逐步累及肢體近端。早期腱反射正常,但晚期則出現腱反射消失。一般說,本病不發(fā)生嚴重殘廢,亦不影響生命壽期。眼肌型 (Kiloh-Nevin型) 1.單純眼肌型又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹,于青壯年眼肌起病,主要侵犯眼肌,表現為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮,病情進展緩慢,上面部肌肉也可受累,經數年后延及頸部和肩胛帶肌肉?! ?.眼咽肌型由Voctor首先描述(1902),甚少見。起病年齡不一。但以30~40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點,常在眼外肌麻痹后數年出現吞咽、構音困難,咽部癥狀等。少數病例吞咽困難先于眼部癥狀數月至數年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。 3.眼腦軀體神經肌病極少見。多于15歲之前發(fā)病,表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質增高,腦電圖、血清PK多為正常。
2024-10-22 12:15
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