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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙疾病，主要影響糖原的合成或分解，進而引起一系列癥狀。其發(fā)病機制復雜，涉及多種酶的異常。 1. 病因：多由基因突變導致參與糖原合成或分解的酶功能缺陷，如葡萄糖-6-磷酸酶、糖原磷酸化酶等。 2. 癥狀：患兒常表現(xiàn)為低血糖、肝大、生長遲緩、肌肉無力等。 3. 診斷：通過血液生化檢查、基因檢測、肝組織活檢等明確診斷。 4. 分型：常見的有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型等，不同分型癥狀和預后有所差異。 5. 治療：飲食治療是基礎，部分患者需藥物治療，如玉米淀粉，嚴重者可能需要肝移植。 6. 預后：取決于疾病類型、治療干預的及時性和有效性。 糖原累積病雖然罕見，但早期診斷和合理治療能有效改善患者生活質量?；颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行治療和管理。
2024-10-21 18:52
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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這種病沒聽說過可以去醫(yī)院咨詢啊
2024-10-21 18:52
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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概述 糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,多數(shù)屬常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異.根據(jù)歐洲資料,其發(fā)病率為1/(2萬~2.5萬).糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉組織受損為主.這類疾病有一個共同的生化特征,即是糖原貯存異常,絕大多數(shù)是糖原在肝臟,肌肉,腎臟等組織中貯積量增加.僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常,而糖原的分子結構異常. 治療 用高蛋白,高葡萄糖飲食,多次喂養(yǎng),以維持血糖正常水平,尤應于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治療包括防止感染,糾正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸鈉).糾正低血糖后如果血脂仍繼續(xù)升高,可用安妥明50mg/(kg·d).高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時,可用別嘌呤醇5~10mg/(kg·d).激素治療有益于維持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各種類固醇激素,甲狀腺素對改善癥狀皆可有暫時的療效.外科方法如作門-腔靜脈吻合術,使腸吸收的葡萄糖越過肝,直接進入血循環(huán),可能術后肝縮小,生長加速,但長期效果并不肯定.亦有報告作肝移植者,效果不明且不易推廣.其他有采用酶替代治療等,但效果并不佳. 糖原累積癥Ⅳ型：糖原無特效療法,高蛋白低糖飲食,加食玉米油未能阻止肝硬化進程.用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果.曲霉菌屬提取物可使肝糖原急劇減少,因而是一個有研究前途的治療方法.此外,可施行肝移植. 總之,對本癥主要是飲食治療和對癥處理,使患兒能渡過嬰幼兒期,因4歲后機體逐步適應其他代謝途徑,臨床癥狀可減輕. 預防 本病屬于遺傳性疾病,尚不能根治,治療主要是延緩病情的發(fā)展,增加肌力.改善呼吸困難等癥狀,改善生存質量.現(xiàn)在所能做的預防措施是嚴格遵行“非近親結婚”的婚姻法條例,減少此種病患兒的出生率,提高人們的身體素質,提供人們的生活質量.
2024-10-22 03:49
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
