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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張潤(rùn) 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)外科研究所
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您好，硫酸腦苷脂沉積病的發(fā)病機(jī)理因細(xì)胞溶酶體中芳基硫脂酶A缺乏致硫酸腦苷脂不能分解為半乳糖腦昔脂和硫酸，在大腦白質(zhì)、周?chē)窠?jīng)和內(nèi)臟器官中沉積。嬰兒型酶的缺乏較成人型重。硫酸腦苷脂沉積病的病理大量異染色物質(zhì)于細(xì)胞內(nèi)、外蓄積，中樞和周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)有髓纖維變性、破裂，髓鞘消失，小腦齒狀核和腦干神經(jīng)核細(xì)胞有硫脂貯積。貯積物也在內(nèi)臟各器官中出現(xiàn)，但通常不伴細(xì)胞功能障礙。硫酸腦苷脂沉積病的遺傳學(xué)呈AR遺傳，男女均等患癇，近親婚配率高，3型均有同胞患病的報(bào)道。
2016-07-02 12:41
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