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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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糖原累積?、粜褪且环N罕見的遺傳性疾病,由基因突變導(dǎo)致?;颊叱3霈F(xiàn)肝臟腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌肉無力等癥狀。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、基因治療等。 1. 疾病原理:糖原累積?、粜褪怯捎谔窃种富蛉毕荩固窃Y(jié)構(gòu)異常,無法正常代謝。 2. 癥狀表現(xiàn):肝臟進(jìn)行性腫大、肝功能異常、肝硬化,還可能有肌肉無力、運(yùn)動(dòng)障礙。 3. 診斷方法:通過肝活檢、基因檢測(cè)、生化檢查等明確診斷。 4. 飲食調(diào)整:低碳水化合物、高蛋白飲食,避免高糖食物。 5. 藥物治療:目前尚無特效藥物,但可使用保肝藥物如多烯磷脂酰膽堿、水飛薊賓等。 6. 基因治療:處于研究階段,有望成為未來的治療方向。 7. 定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)肝功能、血糖、肝脾大小等。 糖原累積病Ⅳ型雖然治療困難,但通過綜合治療和管理,可在一定程度上緩解癥狀,提高生活質(zhì)量。患者及家屬應(yīng)積極配合治療,定期復(fù)查。
2024-10-22 09:35
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»
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