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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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關美萍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積?、跣偷脑\斷，主要依據癥狀表現、實驗室檢查、基因檢測、肌肉活檢、家族病史等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據醫(yī)生指導進行治療，早日恢復健康。
2016-07-07 20:00
1.癥狀表現：運動不耐受、肌肉痙攣、肌肉無力等。
2.實驗室檢查：血清肌酸激酶升高，運動后血乳酸水平不升高。
3.基因檢測：查找相關基因突變。
4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變。
5.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。
綜合以上多種方法，有助于明確糖原累積?、跣偷脑\斷。
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就醫(yī)問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
