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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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糖原累積?、跣褪且环N由于基因突變導致的糖原代謝障礙性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、運動不耐受等。治療方法包括飲食調整、藥物治療、運動管理、定期監(jiān)測以及必要時的基因治療等。 1. 疾病介紹：糖原累積?、跣褪怯捎诩∪饬姿峄溉狈Γ绊懠∪庵刑窃姆纸?。患者常在運動后出現(xiàn)肌肉疼痛、痙攣和無力。 2. 飲食調整：增加富含碳水化合物的食物攝入，尤其是在運動前和運動后。避免長時間空腹和劇烈運動。 3. 藥物治療：可使用維生素 B6 等輔助治療，但效果因人而異。 4. 運動管理：進行適度的有氧運動和力量訓練，增強肌肉功能，但要避免過度疲勞。 5. 定期監(jiān)測：定期檢查血糖、肌酸激酶等指標，了解病情變化。 6. 基因治療：目前仍處于研究階段，未來可能成為一種有效的治療手段。 糖原累積病Ⅴ型雖然目前無法完全治愈，但通過綜合治療可以有效改善癥狀，提高生活質量?；颊邞卺t(yī)生的指導下進行長期管理。
2024-10-22 22:17
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
