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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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糖原累積病Ⅵ型的診斷需要綜合多方面的因素，包括臨床癥狀、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查以及家族病史等。 1. 臨床癥狀：患者可能出現(xiàn)生長遲緩、低血糖、肝大等表現(xiàn)。低血糖可導致頭暈、乏力，肝大可能引起腹部膨隆。 2. 實驗室檢查：檢測血糖、血乳酸、肝功能等指標。低血糖時血糖值低于正常范圍，肝功能可能有轉氨酶升高等異常。 3. 基因檢測：通過基因測序分析相關基因突變情況，有助于明確診斷。 4. 影像學檢查：如肝臟超聲、CT 等，可觀察肝臟的形態(tài)、大小和結構。 5. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，對診斷有一定的提示作用。 綜合以上多種診斷方法，能夠較為準確地診斷糖原累積病Ⅵ型，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-10-23 03:16
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
