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細胞色素C氧化酶缺陷是一種較為罕見的遺傳性疾病?？赡軐е露喾N癥狀，如代謝紊亂等。應(yīng)及時就醫(yī)檢查。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
1.尿液檢查：尿液呈堿性，比重低，蛋白、糖陽性，鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。
2.血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結(jié)合力降低，血氯升高，堿性磷酸酶升高。
3.X線檢查：可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形、尿路結(jié)石。
4.結(jié)晶分析：胱氨酸儲積病所致的，可對白細胞、直腸黏膜中的結(jié)晶進行分析，或通過裂隙燈檢查角膜是否有胱氨酸結(jié)晶。
5.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變。
通過以上多種檢查方法，綜合判斷是否存在細胞色素C氧化酶缺陷，以便進行針對性治療。