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細(xì)胞色素C氧化酶缺陷是一種較為罕見的遺傳性疾病?？赡軐?dǎo)致多種癥狀，如代謝紊亂等。應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
1.尿液檢查：尿液呈堿性，比重低，蛋白、糖陽性，鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。
2.血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結(jié)合力降低，血氯升高，堿性磷酸酶升高。
3.X線檢查：可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形、尿路結(jié)石。
4.結(jié)晶分析：胱氨酸儲(chǔ)積病所致的，可對(duì)白細(xì)胞、直腸黏膜中的結(jié)晶進(jìn)行分析，或通過裂隙燈檢查角膜是否有胱氨酸結(jié)晶。
5.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。
通過以上多種檢查方法，綜合判斷是否存在細(xì)胞色素C氧化酶缺陷，以便進(jìn)行針對(duì)性治療。