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先天性胸腺發(fā)育不良的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、免疫功能檢測(cè)以及基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒常反復(fù)發(fā)生感染，如中耳炎、肺炎等，還可能有特殊面容、先天性心血管畸形等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)可能顯示白細(xì)胞減少，尤其是淋巴細(xì)胞減少。 3. 影像學(xué)檢查：胸部 X 線或 CT 檢查有助于發(fā)現(xiàn)胸腺的形態(tài)和大小異常。 4. 免疫功能檢測(cè)：包括 T 細(xì)胞亞群分析，常顯示 CD3+、CD4+和 CD8+T 細(xì)胞數(shù)量減少。 5. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，如 FOXN1 基因等，有助于明確診斷。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性胸腺發(fā)育不良，從而為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。