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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張潤 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)外科研究所
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您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的5%，由Giblett于972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早期T細胞和B細胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細胞和B細胞缺陷。本病為常染色體隱性遺傳，是由第20對染色體上編碼ADA的基因缺陷或發(fā)生突變，使dATP及cAMP在胞內(nèi)大量堆積而干擾DNA合成，使DNA雙鏈斷裂，導(dǎo)致淋巴細胞核酸代謝障礙，V(D)J重排增加，干擾抑制淋巴細胞增殖而發(fā)生T細胞和B細胞的聯(lián)合免疫缺陷病，至今已明確至少存在50種ADA基因的突變類型。
2016-07-10 11:09
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