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丙酮酸羧化酶缺乏癥有哪些癥狀表現(xiàn)

丙酮酸羧化酶缺乏癥有哪些癥狀表現(xiàn)

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊兵全 副主任醫(yī)師

    東南大學附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀多樣,包括代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)異常、發(fā)育遲緩、器官功能障礙等。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療,確保安全有效。
    1.代謝紊亂:血糖異常,如低血糖,以及血乳酸、血氨水平升高。
    2.神經(jīng)系統(tǒng)異常:出現(xiàn)抽搐、癲癇發(fā)作、智力障礙等。
    3.發(fā)育遲緩:身體和智力發(fā)育明顯落后于同齡人。
    4.器官功能障礙:可能有肝臟腫大、心臟功能受損。
    5.其他:還可能有貧血、易感染等表現(xiàn)。
    總之,丙酮酸羧化酶缺乏癥癥狀復雜,需綜合判斷,盡早診斷和治療。

    2016-07-07 14:33
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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術。

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江勇

江勇 / 主治醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長:超聲醫(yī)學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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