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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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楊兵全 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀多樣,包括代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)異常、發(fā)育遲緩、器官功能障礙等。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療,確保安全有效。
2016-07-07 14:33
1.代謝紊亂:血糖異常,如低血糖,以及血乳酸、血氨水平升高。
2.神經(jīng)系統(tǒng)異常:出現(xiàn)抽搐、癲癇發(fā)作、智力障礙等。
3.發(fā)育遲緩:身體和智力發(fā)育明顯落后于同齡人。
4.器官功能障礙:可能有肝臟腫大、心臟功能受損。
5.其他:還可能有貧血、易感染等表現(xiàn)。
總之,丙酮酸羧化酶缺乏癥癥狀復雜,需綜合判斷,盡早診斷和治療。
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