點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良：癥狀識別與注意事項(xiàng)
2016-07-03 13:10
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點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良：癥狀識別與注意事項(xiàng)
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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莊思齊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院
三級甲等
兒科
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點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要影響骨骼、關(guān)節(jié)、眼睛等部位。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2016-07-03 13:50
1.骨骼異常：骨骼發(fā)育不良，身材矮小，四肢短小且畸形。
2.關(guān)節(jié)問題：關(guān)節(jié)僵硬，活動(dòng)受限，關(guān)節(jié)畸形。
3.眼部癥狀：白內(nèi)障、青光眼等眼部疾病。
4.心臟異常：可能存在心臟結(jié)構(gòu)和功能的異常。
5.智力障礙：部分患者可能伴有智力發(fā)育遲緩。
總之，點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良癥狀復(fù)雜，對患者生活影響較大，確診后需及時(shí)治療和干預(yù)。
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