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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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還原體肌病是一種罕見的肌肉疾病,其癥狀多樣,發(fā)病機制復(fù)雜,診斷和治療具有一定難度。涉及病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面。當(dāng)身體感到不適時,務(wù)必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
2016-07-06 13:07
1.病因:目前還原體肌病的病因尚不明確,可能與遺傳、基因突變等因素有關(guān)。
2.癥狀:患者多在出生后不久發(fā)病,表現(xiàn)為肌肉發(fā)育遲滯、無力、無張力,部分患者有面肌無力、瞼下垂、肌肉攣縮等。
3.診斷:通常依靠臨床表現(xiàn)、肌酸激酶(CPK)水平檢測、肌肉活檢等進行診斷。
4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是支持治療,如物理治療、康復(fù)訓(xùn)練等,以延緩病情進展。
5.預(yù)后:多數(shù)患者預(yù)后不良,常因呼吸衰竭、肺炎等并發(fā)癥而危及生命。
總之,還原體肌病是一種嚴重的疾病,雖然治療困難,但早期診斷和積極的支持治療對改善患者生活質(zhì)量有一定幫助。
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