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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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家族性淀粉樣變性疾?、蛐褪且环N罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致蛋白質(zhì)異常折疊和沉積，影響多個器官和系統(tǒng)的功能，如心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。其癥狀多樣，診斷困難，治療具有挑戰(zhàn)性。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）結(jié)構(gòu)異常。 2. 癥狀：常見的有周圍神經(jīng)病變，如感覺異常、疼痛；心臟受累可出現(xiàn)心律失常、心力衰竭；腎臟損害表現(xiàn)為蛋白尿、腎功能不全等。 3. 診斷：通過組織活檢、基因檢測、血液和尿液檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前治療方法包括肝移植、藥物治療（如氯苯唑酸、二氟尼柳、塔法米迪等），以減少淀粉樣物質(zhì)沉積。 5. 預(yù)后：預(yù)后取決于疾病的嚴(yán)重程度和治療效果，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 6. 預(yù)防：家族成員可進(jìn)行基因篩查，提前發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險。 家族性淀粉樣變性疾病Ⅱ型雖然罕見且復(fù)雜，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，新的診斷和治療方法不斷出現(xiàn)，為患者帶來了希望。患者應(yīng)及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。
2024-10-22 13:37
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